Передается ли подагра по наследству от отца

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Содержание:

  • Причины
  • Основные проявления
  • Диагностика
  • Лекарственная терапия

Псевдогипопаратиреоз, или болезнь Олбрайта – это наследственная патология из группы остеодистрофий, которая характеризуется повышенной сопротивляемостью организма к использованию периферических тканей паратгормона. Это очень редкое наследственное заболевание, и в эндокринологии сегодня изучено всего 300 таких случаев. По своим проявлениям патология напоминает гипопаратиреоз, но здесь нет первичной нехватки паратиреоидного гормона, но есть невосприимчивость тканей к этому веществу.

bol-olb2Причины

Это заболевание передаётся только по наследству и носит аутосомно-доминантный тип наследования, то есть передаётся из поколения в поколение, при этом для его проявления хватает всего лишь наследования одного мутантного гена от отца или от матери.

Ещё одна особенность – это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, то есть патология чаще всего выявляется у девочек и очень редко у мальчиков. К тому же болезнь Олбрайта никогда не передаётся от отца к сыну.

Самостоятельно болезнь встречается очень редко, чаще всего она диагностируется вместе с сахарным диабетом, с повышенным артериальным давлением, артериитом и полиартритом.

Основные проявления

Все проявления этого заболевания можно разделить на несколько типов. Так, например, эндокринные проявления включают в себя:

загрузка...
  1. Низкорослость.
  2. Ожирение.
  3. Повышенное содержание сахара в крови.
  4. Лунообразное лицо.
  5. Олигоменорею.

В некоторых случаях псевдогипопаратитеоз сочетается с акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомаститей.

Костно-суставные проявления патологии выражаются в:

  1. Укорочении размера пальцев рук.
  2. Экзостозах.
  3. Дисхондроплазии.
  4. Задержке прорезывания зубов.
  5. Гипоплазии зубной эмали.
  6. Подкожных оссификатах.

Симптомы псевдогипопаратиреоза выражаются и в нарушении нервной системы. При этом у детей с самого рождения могут проявляться судороги, а также выраженное отставание в умственном развитии.

Среди других симптомов нередко отмечаются мочекаменная болезнь, наличие крови в моче, рвота, катаракта.

Диагностика

bol-olbПри классическом развитии заболевания диагноз может быть выставлен в возрасте от 5 до 10 лет. Основные данные – жалобы родителей, лабораторные анализы и рентгенографические данные. При этом в анализе крови отмечается пониженное содержание кальция, повышенное содержание фосфора, увеличено количество паратгормона,

Специфические изменения в костях можно выявить при помощи рентгенографии костей или денситометрии. Иногда рекомендуется сделать КТ или МРТ, но, как правило, для постановки диагноза бывает достаточно одного рентгена.

Для того, чтобы исключить патологию других органов, необходимы консультации эндокринолога, уролога, невролога, офтальмолога. К дополнительным обследованиям можно отнести УЗИ, ЭЭГ, ЭКГ и осмотр глазного дна.

Лекарственная терапия

Псевдогипопаратиреоз – это генетическое заболевание, которое невозможно вылечить, однако при помощи подбора правильных медикаментов можно облегчить общее состояние человека. Самое важное – это коррекция пониженного содержания кальция в крови, поэтому здесь стоит использовать препараты кальция и витамин D. Также необходимо придерживаться диеты с пониженным содержанием фосфора. А вот терапия паратиреоидным гормоном здесь бесполезна, так как его количество в крови остаётся в норме.

В момент судорог обязательно внутривенное введение кальция. Если есть функциональная недостаточность желёз, то в этом случае проводится заместительная терапия соответствующими гормонами.

При правильно подобранном лечении прогноз для жизни благоприятный. Прежде, чем думать о беременности, женщине с таким диагнозом необходимо пройти генетическую экспертизу, чтобы определить риск рождения детей с таким же диагнозом.

  • Cпондилолиз позвоночника — дефект дуги позвонка
  • Проявления и терапия ревматоидного артрита позвоночника
  • Почему при поднятии руки вверх болит плечо и что делать?
  • Как в домашних условиях лечат ишиалгию?
  • Как на остеохондроз и грыжу позвоночника влияет алкоголь?
  • Артроз и периартроз
  • Боли
  • Видео
  • Грыжа позвоночника
  • Дорсопатия
  • Другие заболевания
  • Заболевания спинного мозга
  • Заболевания суставов
  • Кифоз
  • Миозит
  • Невралгия
  • Опухоли позвоночника
  • Остеоартроз
  • Остеопороз
  • Остеохондроз
  • Протрузия
  • Радикулит
  • Синдромы
  • Сколиоз
  • Спондилез
  • Спондилолистез
  • Товары для позвоночника
  • Травмы позвоночника
  • Упражнения для спины
  • Это интересно

Каталог клиник по лечению позвоночника

Список препаратов и лекарственных средств

© 2013 — 2019 Vashaspina.ru | Карта сайта | Лечение в Израиле | Обратная связь | О сайте | Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности
Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность, не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом.
Использование материалов с сайта разрешается только при наличии гиперссылки на сайт VashaSpina.ru.

Основные симптомы развития амиотрофии

Амиотрофия представляет собой процесс, при котором нарушается питание мышечных волокон и сопровождается дистрофическими изменениями, утоньшением волокон мышц, нарушением функции сокращения вследствие поражения нервных клеток. Принято выделять три типа атрофий — спинная амиотрофия, невральная и симптоматическая. Нужно отметить, что последний тип заболевания может прогрессировать вследствие интоксикациях хронической формы, инфекционных болезнях и при нарушение соединительных тканей и эндокринных патологий.

Позвоночник

Спинальная амиотрофия является группой заболеваний спинномозговых нейронов движения, которые передаются по наследству. Характеризуется эта патология тем, что болезни нейронов передаются с неполовыми хромосомами, сопровождаясь слабостью в мышцах и их спазмах. Спинная амиотрофия не характеризуется потерей чувствительности, неправильной координацией, поскольку поражаются только мотонейроны спинного мозга.

Существует несколько видов этой болезни:

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • спинная амиотрофия Верднига-Гоффмана первой степени. Характеризуется тем, что проявляется в раннем младенческом возрасте и к двум годам оканчивается летальным исходом.
  • спинальная амиотрофия второй степени. Начинает прогрессировать в возрасте от двух лет, в течение жизни протекает на среднем уровне тяжести, летальный исход ожидаем в возрасте от 10 до 30 лет.
  • спинная амиотрофия Кульдберга-Веландер. Наблюдается у подростков и чаще всего люди могут дожить до 40-45 лет.
  • спинальная амиотрофия Кеннеди. Характерна тем, что проявляется исключительно у взрослых людей, при этом наблюдается увеличение молочных желез. Такая мышечная амиотрофия передается наследственно крест-накрест, например, от отца к дочери, от матери к сыну.

Основные симптомы развития амиотрофии

Мышечная спинная амиотрифия имеет ряд характерных для заболевания признаков.

Спинная амиотрофия характеризуется появлением слабости в мышечных волокнах, которая становится сильнее. Со временем развивается атрофия мышц. Такая патология начинает прогрессировать с туловища, чаще всего в первую очередь страдают плечевые и бедренные отделы конечностей, далее повреждаются все остальные группы мышц. Очень часто амиотрофия поражает длинные мышцы спины.

Наблюдается снижение мышечного тонуса. Нужно сказать, что атрофию мышц очень сложно определить из-за того, что она прячется подкожной клетчаткой жира. Однако, существует способ определить спинная амиотрофия ли это — электромиография, которая показывает, что поражение мышечных соединений связана именно с поражением нервов.

Характерно подергивание мышечных структур, а так же вследствие того, что нарушается проводимость импульсов в спинномозговом канале, сухожильные рефлексы могут отсутствовать.

Мышцы спины

Спинная амиотрофия мышечная характеризуется появлением кифосколиоза, ограниченной подвижностью мышц, а так же нарушается процессы дыхательной системы из-за того, что повреждаются мышцы между ребер.

Спинальная амиотрофия также характеризуется истончением бедренных и плечевых костей, которое можно определить с помощью рентгенограммы.

Отличительной чертой этой болезни является то, что проявляется она уже в течение первого года жизни ребенка.

Печальным является факт того, что по статистике более 75 % детей умирают, не достигнув пятилетнего возраста, из них практически 60 % умирают на первом году жизни. Нужно отметить, что есть сведения о таких казусах, когда человеку удавалось дожить до 20 лет, но при этом он был прикован к инвалидному креслу.

Кроме того, нужно уметь отличать эту болезнь от ряда следующих заболеваний, схожих некоторыми симптомами:

  • Острый полиомиелит. Он характерен тем, что протекает на начальных стадиях очень остро, сопровождаясь лихорадками и параличами, процесс прогрессирования болезни визуально не заметен.
  • Миопатия. Как и спинная амиотрофия, это заболевание является наследственным, однако, связано оно с неправильным обменом веществ в мышечных волокнах. При этом, не наблюдается подергивание в мышцах и прогрессирует оно не так быстро.
  • Врожденные процессы нарушения тонуса мышц. Основным симптомом данного заболевания является ярко выраженная гипотония мышц. При этом она характерна тем, что течение болезни проходит доброкачественно, не наблюдается подергивание в мышечных структурах. Чтобы отличить это заболевание от амиотрофии, достаточно провести процедуру биопсии.

Главная причина заболевания

Мышечная спинная амиотрофия в большинстве своих случаев связана с тем, что наблюдается дефицит протеина мотонейронов. Такой элемент необходим для нормальной и правильной работы мотонейронов. Кроме того, исследуя причины заболевания спинальная амиотрофия была выдвинута версия о том, что нехватка такого протеина может привести к разложению мышц на клеточном уровне.

Нужно отметить, что есть такая спинальная форма амиотрофии, которая не связана с протеином мотонейронов, однако, изучена она не до конца.

Лечение и профилактика мышечной спинальной амиотрофии

Спинная амиотрофия мышечная подвергается только симптоматическому лечению. Другими словами лечат только проявления и основные симптомы болезни. Основное лечение состоит в том, что назначают правильное сбалансированное питание, комплекс специальных физических упражнений, которые необходимо выполнять регулярно. Кроме того, назначают специальные процедуры, направленные на предотвращение сжатий и укорачиваний мышц.

Позвоночник

Если спинная амиотрофия переросла в невральную форму, что, кстати, тоже возможно, то лечение заключается в том, что устраняют дегенеративные процессы нервов. Нужно отметить, что дегенеративное разложение нервов нельзя повернуть вспять и исправить, можно только остановить дальнейшее развитие. Поэтому крайне важно начать лечение вовремя, пока прогрессирование болезни не повредило большое количество нейронов.

Спинная амиотрофия лечиться также комплексом медикаментозных препаратов. Чаще всего назначают препараты, которые способствуют улучшению процесса нервно-мышечной передачи, витамины группы Е и группы В, аутогемотерапию и другие виды консервативного лечения.

Наследственная спинная амиотрофия не имеет методов и способов профилактики. Единственный вариант, который можно сделать, это сделать комплексное обследование, провести все анализы и назначить лечение как можно раньше. Своевременное определение недуга способствует уменьшению масштабов повреждений.

Существует такой вариант, когда спинная амиотрофия является симптом какого-то другого заболевания. В этом случае необходимо лечить конкретное заболевание, которое может избавить от симптома в виде спинальной амиотрофии. Кроме того важно беречь себя и по максиму стараться избегать переохлаждений и травматики.

Здравствуйте, хочу спросить: передается ли сколиоз по наследству. В интернете нашел информацию о том, что существуют теории относительно того, что деформация позвоночного столба наследуется от отца к дочери и от матери к сыну. Правда ли это? У меня дочь растет. Не хочу, чтобы она унаследовала от меня кривую спину.

Ответ врача:

В отношении генетической обусловленности деформаций позвоночника большая часть отечественных врачей не сомневается. На практике мы убедились в том, что часто у членов одной семьи проявляется сколиоз на протяжении нескольких поколений.

Он может быть обусловлен слабостью мышц, нарушением функционирования ферментов, отвечающих за выработку хрящевой ткани, патологией обмена микроэлементов (кальция, фосфора и витамина Д3).

передается ли сколиоз по наследству от родителей к детямПервичным признаком возможных проблем с позвоночником в будущем у ребенка является повреждение зубной ткани. Ее прочность зависит от концентрации кальция и фосфора в крови.

Существуют и научные исследования на эту тему. Они были проведены в Америке врачами мед. Школы при Университете в Сент-Луи. Они обнаружили, что мутация в гене CHD7 приводит к искривлению позвоночного столба, которое специалисты классифицируют, как «идиопатическое».

Данная форма болезни затрагивает подростков и детей с самых ранних лет до полового созревания. Вследствие дефекта гена нарушается синтез белка, отвечающего за формирование хрящевой и костной ткани.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Если на ранних этапах выявить врожденную мутацию гена CHD7, можно предотвратить грозные осложнения и даже гибель ребенка. Правда, генетическое кариотипирование данного локуса в нашей стране еще не проводится, но будем надеяться, что в ближайшем будущем исследование появится.

Что касается передачи от отца к дочери и от матери к сыну, научных данных по этому вопросу не накоплено. Суждения об этом основаны лишь на выявлении косвенных признаков наличия боковой деформации позвоночника у членов семьи разного пола.

Медицина базируется лишь на подтвержденную наукой информацию, поэтому не может принимать во внимание несколько повышенную частоту наличия сколиоза у членов одной семьи. Ведь при работе с пациентами не может существовать эмпирического лечения, основанного на догадках.

Согласитесь, в данном случае существует вероятность того, что люди питаются некачественной пищей или находятся в условиях негативного действия физических факторов (например, электромагнитного излучения). Если в данном случае считать, что деформация позвоночника у них наследственная, можно сильно навредить при выборе неправильной тактики лечения.

Добавить комментарий